Detecta enfermedades genéticas del feto mediante una extracción de sangre convencional a la madre
¿Qué es el ADN Fetal?
Es el ADN del feto que circula libremente en los vasos sanguíneos de la madre.
¿Cómo se realiza la prueba?
Se realiza mediante una extracción de sangre convencional a la madre, por eso se trata de una prueba no invasiva, no hay ningún riesgo para el bebé.
¿A partir de qué semana se puede hacer la prueba?
A partir de la séptima semana de gestación, ya se observa ADN fetal en la sangre materna, sin embargo, se espera hasta la 10ª semana de gestación para realizar estos test ya que así aumenta la concentración de ADN fetal circulante obteniéndose unos resultados fiables.
Con nuestros test, si no se consigue una cantidad óptima de ADN fetal, se repite la extracción de modo gratuito.
Se recomienda realizar siempre una ecografía previa a la extracción para confirmar que el embarazo es evolutivo y acorde a las semanas de gestación.
¿Para qué sirve el test de ADN Fetal No Invasivo?
El test de ADN fetal sirve para detectar la probabilidad de que un feto tenga alguna alteración cromosómica de una manera más directa al analizar ADN fetal. Son pruebas de cribado, es decir, ante un resultado positivo, habrá que realizar pruebas de confirmación (amniocentesis o biopsia corial) y una ecografía dirigida por un experto en diagnóstico prenatal, ya que muchas anomalías cromosómicas presentan alteraciones físicas fetales detectables por ecografía.
Estos test permiten detectar anomalías cromosómicas fetales en varios aspectos:
- Alteración del número de cromosomas (no sexuales): Nuestro material genético se compone de 23 pares de cromosomas. En ocasiones, durante la fecundación, se puede producir la generación de un cromosoma de más, como, por ejemplo, en el caso del Síndrome de Down, que tienen un cromosoma 21 extra (3 cromosomas 21), o el Sd Edwards o el Sd de Pateau.
- Alteración en los cromosomas sexuales: Estas técnicas permiten conocer el sexo del bebé, pero también nos permiten detectar anomalías a este nivel.
Los individuos masculinos presentan un cromosoma X y otro Y, y los femeninos, dos cromosomas XX. Puede suceder que, durante el proceso de fecundación, haya pérdida de alguno de estos cromosomas, como sucede, por ejemplo, en el sd de Turner (sólo tienen un cromosoma X) o Sd Klinefelter (tienen dos cromosomas X y un Y).
- Microdelecciones: son alteraciones poco frecuentes, y son consecuencia de la pérdida de material genético de una región concreta de los cromosomas del feto. La microdeleción más frecuente encontrada es el Sd de DiGeorge, por eso se ofrece su detección de forma especial en nuestros test de adn fetal.
¿Cómo se informan los resultados de estos test?
- Resultado negativo o bajo riesgo: Indica que la probabilidad de alteraciones cromosómicas analizadas (dependiendo del test realizado) es baja, por lo tanto, este resultado, acompañado de una ecografía detallada con ausencia de alteraciones, no es necesario realizar ninguna prueba adicional más. Cabe recordar que estas pruebas al ser de cribado, puede haber falsos negativos (es decir que no se detecte alguna anomalía) o que haya anomalías que no se detecten en los test, por ello es importante realizar un seguimiento paralelo ecográfico.
- Resultado positivo o alto riesgo: Este resultado indica una alta probabilidad de que el feto padezca la anomalía cromosómica que se indique en el test, por lo tanto, será necesario realizar pruebas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) para confirmar el resultado, además de realizar una ecografía detallada fetal por parte de un especialista en diagnóstico prenatal.
Ambas pruebas (amniocentesis y ecografía detallada) se pueden realizar en nuestro centro de forma inmediata. Además, se proporcionará a los padres asesoramiento genético por parte de especialistas en el caso de resultados complejos.
- Resultado no informativo: En raras ocasiones, a pesar de repetir de forma gratuita la extracción materna, no existe suficiente ADN fetal libre circulando en sangre materna y no es posible dar un resultado fiable con baja fracción fetal. Esto no es indicativo de que exista alguna anomalía en los cromosomas fetales, puede ser debido, por ejemplo, al uso de heparina en la madre, obesidad, extracción de sangre antes de la semana 10…
En ese caso, se reembolsa íntegramente el importe del test y se recomienda: valorar el historial de la pareja (abortos previos, enfermedades, etc.), realizar una ecografía detallada, tener en cuenta el screening del primer trimestre que se realiza a todas las gestantes en los hospitales y centros de salud, y decidir si es necesario realizar una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).
¿Cuándo está indicada la realización de esta prueba?
Lo más importante es una adecuada información por parte del profesional médico, que debe ser minuciosa, detallada y personalizada, tal y como podemos ofrecerte en nuestro centro.
Como no es una prueba con riesgo para el feto, se puede realizar en todas las mujeres gestantes que deseen tener una información adicional del curso correcto de su embarazo.
Como indicaciones más específicas de estos test:
- Edad materna superior a 35 años (ya que, al aumentar la edad materna, el óvulo envejece y se incrementa el riesgo de anomalías cromosómicas).
- Abortos de repetición.
- Antecedente de gestación previa anómala que no deseen realizar pruebas invasivas y con una ecografía detallada normal (por ejemplo, tras el nacimiento de un hijo previo con Sd de Down, o tras una interrupción voluntaria del embarazo por alteración cromosómica).
- Edad paterna superior a 55 años (varios estudios coinciden en el incremento de anomalías cromosómicas a partir de esta edad).
- Tras tratamientos de fertilidad, sobre todo los que no se hayan realizado una biopsia embrionaria previa a la transferencia.
- Pacientes que no hayan podido realizar el cribado convencional del primer trimestre, por ejemplo, por enterarse más tarde de que estaban embarazadas.
- Ecografía dificultosa del primer trimestre por posición fetal, obesidad materna, etc.
¿Cuánto tardan los resultados?
5 días laborables, a contar desde el día después de la extracción.
¿Dónde me hacen la extracción? ¿es necesario alguna preparación especial?
Tenemos un punto de extracción al que puedes acudir cualquier día sin cita previa.
No es necesario estar en ayunas.
Si vives en Pamplona y comarca, disponemos de servicio de enfermería a domicilio gratuita para su extracción.
¿Qué tipo de test es el adecuado para mí?
En nuestro centro encontraras asesoramiento personalizado según tu historia clínica para ayudarte a decidir el test más adecuado a tu situación personal.
No se trata de gastarse mucho dinero, sino de saber en qué se está invirtiendo, qué es lo que nos va informar cada test y qué test es el más adecuado a tu situación personal.
No dudes en ponerte en contacto con nosotros para facilitarte la información que necesitas
Con nuestros test, si no se consigue una cantidad óptima de ADN fetal, se repite la extracción de modo gratuito.
Se recomienda realizar siempre una ecografía previa a la extracción para confirmar que el embarazo es evolutivo y acorde a las semanas de gestación.
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